Различия в генетическом коде. Вырожденность генетического кода: общие сведения. Расшифровка кода у человека

Благодаря процессу транскрипции в клетке осуществляется передача информации от ДНК к белку: ДНК - и-РНК - белок. Генетическая информация, содержащаяся в ДНК и в и-РНК, заключена в последовательности расположения нуклеотидов в молекулах. Каким же образом происходит перевод информации с "языка" нуклеотидов на "язык" аминокислот? Такой перевод осуществляется с помощью генетического кода. Код, или шифр,- это система символов для перевода одной формы информации в другую. Генетический код - это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательности расположения нуклеотидов в информационной РНК. Насколько важна именно последовательность расположения одних и тех же элементов (четырех нуклеотидов в РНК) для понимания и сохранения смысла информации, можно убедиться на простом примере: переставив буквы в слове код, мы получим слово с иным значением - док. Какими же свойствами обладает генетический код?

1. Код триплетен. В состав РНК входят 4 нуклеотида: А, Г, Ц, У. Если бы мы пытались обозначить одну аминокислоту одним нуклеотидом, то 16 из 20 аминокислот остались бы не зашифрованы. Двухбуквенный код позволил бы зашифровать 16 аминокислот (из четырех нуклеотидов можно составить 16 различных комбинаций, в каждой из которых имеется два нуклеотида). Природа создала трехбуквенный, или триплетный, код. Это означает, что каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательностью трех нуклеотидов, называемых триплетом или кодоном. Из 4 нуклеотидов можно создать 64 различные комбинации по 3 нуклеотида в каждой (4*4*4=64). Этого с избытком хватает для кодирования 20 аминокислот и, казалось бы, 44 кодона являются лишними. Однако это не так.

2. Код вырожден. Это означает, что каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном (от двух до шести). Исключение составляют аминокислоты метионин и триптофан, каждая из которых кодируется только одним триплетом. (Это видно из таблицы генетического кода .) Тот факт, что метионин кодируется одним триплетом АУТ, имеет особый смысл, который вам станет понятен позже ( 16).

3. Код однозначен. Каждый кодон шифрует только одну аминокислоту. У всех здоровых людей в гене, несущем информацию о бета-цепи гемоглобина , триплет ГАА или ГАГ, I стоящий на шестом месте, кодирует глутаминовую кислоту. У больных серповидноклеточной анемией второй нуклеотид в этом триплете заменен на У. Как видно из таблицы, триплеты ГУА или ГУГ, которые в этом случае образуются, кодируют аминокислоту валин. К чему приводит такая замена, вы уже знаете из раздела о ДНК .

4. Между генами имеются "знаки препинания". В печатном тексте в конце каждой фразы стоит точка. Несколько связанных по смыслу фраз составляют абзац. На языке генетической информации таким абзацем являются оперон и комплементарная ему и-РНК. Каждый ген в опероне кодирует одну полипептидную цепочку - фразу. Так как в ряде случаев по матрице и-РНК последовательно создается несколько разных полипептидных цепей, они должны быть отделены друг от друга. Для этого в генетическом коде существуют три специальные триплета - УАА, УАГ, УГА, каждый из которых обозначает прекрдщение синтеза одной полипептидной цепи. Таким образом, эти триплеты выполняют функцию знаков препинания. Они находятся в конце каждого гена. Внутри гена нет "знаков препинания". Поскольку генетический код подобен языку, разберем это свойство на примере такой составленной из триплетов фразы: жил был кот тих был сер мил мне тот кот. Смысл написанного понятен, несмотря на отсутствие "знаков препинания. Если же мы уберем в первом слове одну букву (один нуклеотид в гене), но читать будем также тройками букв, то получится бессмыслица: илб ылк отт ихб ылс ерм илм нет отк от Нарушение смысла возникает и при выпадении одного или двух нуклеотидов из гена. Белок, который будет считываться с такого испорченного гена, не будет иметь ничего общего с тем белком, который кодировался нормальным геном.

6. Код универсален. Генетический код един для всех живущих на Земле существ. У бактерий и грибов, пшеницы и хлопка, рыб и червей, лягушки и человека одни и те же триплеты кодируют одни и те же аминокислоты.

Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства. Набор аминокислот также универсален для почти всех живых организмов.

C

CUU (Leu/L)Лейцин
CUC (Leu/L)Лейцин
CUA (Leu/L)Лейцин
CUG (Leu/L)Лейцин

В некоторых белках нестандартные аминокислоты, такие как селеноцистеин и пирролизин вставляются рибосомой, прочитывающей стоп-кодон, что зависит от последовательностей в иРНК . Селеноцистеин сейчас рассматривается в качестве 21-й, а пирролизин 22-й аминокислот, входящих в состав белков.

Несмотря на эти исключения, у всех живых организмов генетический код имеет общие черты: кодон состоят из трёх нуклеотидов, где два первых являются определяющими, кодоны транслируются тРНК и рибосомами в последовательность аминокислот.

Отклонения от стандартного генетического кода .
Пример Кодон Обычное значение Читается как:
Некоторые виды рода дрожжей Candida CUG Лейцин Серин
Митохондрии, в частности у Saccharomyces cerevisiae CU(U, C, A, G) Лейцин Серин
Митохондрии высших растений CGG Аргинин Триптофан
Митохондрии (у всех без исключения исследованных организмов) UGA Стоп Триптофан
Митохондирии млекопитающих, дрозофилы , S. cerevisiae и многих простейших AUA Изолейцин Метионин = Старт
Бактерии GUG Валин Старт
Эукариоты (редко) CUG Лейцин Старт
Эукариоты (редко) GUG Валин Старт
Бактерии GUG Валин Старт
Бактерии (редко) UUG Лейцин Старт
Эукариоты (редко) ACG Треонин Старт
Митохондрии млекопитающих AGC, AGU Серин Стоп
Митохондрии дрозофилы AGA Аргинин Стоп
Митохондрии млекопитающих AG(A, G) Аргинин Стоп

Примечания

Литература

  • Азимов А. Генетический код. От теории эволюции до расшифровки ДНК. - М.: Центрполиграф, 2006. - 208 с - ISBN 5-9524-2230-6.
  • Ратнер В. А.Генетический код как система - Соросовский образовательный журнал, 2000, 6, № 3, с.17-22.

Ссылки

  • Генетический код - статья Н. П. Дубинина и В. Н. Сойфера в Большой советской энциклопедии
  • Генетический код в Химической энциклопедии на сайте
  • Генетический код в Словаре по естественным наукам «Глоссарий.ру»

Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое "Код генетический" в других словарях:

    Свойственная живым организмам единая система «записи» наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Для краткости каждый нуклеотид обозначается русской или латинской заглавной буквой, с которой… … Энциклопедический словарь

    Англ. code, genetic; нем. Kod, genetischer. Система записи наследственной информации в молекулах ДНК живых организмов. Antinazi. Энциклопедия социологии, 2009 … Энциклопедия социологии

    КОД ГЕНЕТИЧЕСКИЙ - (genetic code) информация, содержащаяся в молекулах ДНК и информационной (матричной) РНК, которая определяет последовательность аминокислот в каждом белке и таким образом осуществляет контроль за природой всех входящих в состав клетки белков.… … Толковый словарь по медицине

    Система «записи» наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот; см. Генетический код … Большая советская энциклопедия

    Свойственная живым организмам единая система записи наследств. информации в молекулах нуклеиновых к т в виде последовательности нуклеотидов. Для краткости каждый нуклеотид обозначается рус. или лат. заглавной буквой, с к рой начинается назв.… … Естествознание. Энциклопедический словарь

    код генетический - Естественный код записи и хранения генетической информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде определенной линейной последовательности нуклеотидов … Словарь лингвистических терминов Т.В. Жеребило

    - (син.: К. биологический, К. наследственной информации, К. нуклеиновых кислот) естественный К. записи и хранения генетической информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде определенной линейной последовательности нуклеотидов … Большой медицинский словарь

    КОД ГЕНЕТИЧЕСКИЙ - англ. code, genetic; нем. Kod, genetischer. Система записи наследственной информации в молекулах ДНК живых организмов … Толковый словарь по социологии

    Код генетический - Содержащаяся в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов информация о наследственных качествах, свойственных данному виду живых организмов … Адаптивная физическая культура. Краткий энциклопедический словарь

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД , способ записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности образующих эти кислоты нуклеотидов. Определённой последовательности нуклеотидов в ДНК и РНК соответствует определённая последовательность аминокислот в полипептидных цепях белков. Код принято записывать с помощью заглавных букв русского или латинского алфавита. Каждый нуклеотид обозначается буквой, с которой начинается название входящего в состав его молекулы азотистого основания: А (А) – аденин, Г (G) – гуанин, Ц (С) – цитозин, Т (Т) – тимин; в РНК вместо тимина урацил – У (U). Каждую кодирует комбинация из трёх нуклеотидов – триплет, или кодон. Кратко путь переноса генетической информации обобщён в т. н. центральной догме молекулярной биологии: ДНК ` РНК f белок.

В особых случаях информация может переноситься от РНК к ДНК, но никогда не переносится от белка к генам.

Реализация генетической информации осуществляется в два этапа. В клеточном ядре на ДНК синтезируется информационная, или матричная, РНК (транскрипция). При этом нуклеотидная последовательность ДНК «переписывается» (перекодируется) в нуклеотидную последовательность мРНК. Затем мРНК переходит в цитоплазму, прикрепляется к рибосоме, и на ней, как на матрице, синтезируется полипептидная цепь белка (трансляция). Аминокислоты с помощью транспортной РНК присоединяются к строящейся цепи в последовательности, определяемой порядком нуклеотидов в мРНК.

Из четырёх «букв» можно составить 64 различных трёхбуквенных «слова» (кодона). Из 64 кодонов 61 кодирует определённые аминокислоты, а три отвечают за окончание синтеза полипептидной цепи. Так как на 20 аминокислот, входящих в состав белков, приходится 61 кодон, некоторые аминокислоты кодируются более чем одним кодоном (т. н. вырождённость кода). Такая избыточность повышает надёжность кода и всего механизма биосинтеза белка. Другое свойство кода – его специфичность (однозначность): один кодон кодирует только одну аминокислоту.

Кроме того, код не перекрывается – информация считывается в одном направлении последовательно, триплет за триплетом. Наиболее удивительное свойство кода – его универсальность: он одинаков у всех живых существ – от бактерий до человека (исключение составляет генетический код митохондрий). Учёные видят в этом подтверждение концепции о происхождении всех организмов от одного общего предка.

Расшифровка генетического кода, т. е. определение «смысла» каждого кодона и тех правил, по которым считывается информация, осуществлена в 1961–1965 гг. и считается одним из наиболее ярких достижений молекулярной биологии.

Классификация генов

1)По характеру взаимодействия в аллельной паре:

Доминантный (ген, способный подавлять проявление аллельного ему рецессивного гена); - рецессивный (ген, проявление которого подавлено аллельным ему доминантным геном).

2)Функциональная классификация:

2) Генетический код - это определенные сочетания нуклеотидов и последовательность их расположения в молекуле ДНК. Это свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.

В ДНК используется четыре нуклеотида - аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Т и Ц. Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом - урацилом, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.

Генетический код

Для построения белков в природе используется 20 различных аминокислот. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства. Набор аминокиcлот также универсален для почти всех живых организмов.

Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза иРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на матрице иРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом. Принятые сокращения, соответствующие аминокислотам и кодонам, изображены на рисунке.

Свойства генетического кода

1. Триплетность - значащей единицей кода является сочетание трех нуклеотидов (триплет, или кодон).

2. Непрерывность - между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.

3. Дискретность - один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или болеетриплетов.

4. Специфичность - определенный кодон соответствует только одной аминокислоте.

5. Вырожденность (избыточность) - одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.

6. Универсальность - генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности - от вирусов до человека. (на этом основаны методы генной инженерии)

3) транскрипция - процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.

Транскрипция катализируется ферментом ДНК-зависимой РНК-полимеразой. Процесс синтеза РНК протекает в направлении от 5"- к 3"- концу, то есть по матричной цепи ДНК РНК-полимераза движется в направлении 3"->5"

Транскрипция состоит из стадий инициации, элонгации и терминации.

Инициация транскрипции - сложный процесс, зависящий от последовательности ДНК вблизи транскрибируемой последовательности (а у эукариот также и от более далеких участков генома - энхансеров и сайленсеров) и от наличия или отсутствия различных белковых факторов.

Элонгация - продолжается дальнейшее расплетение ДНК и синтез РНК по кодирующей цепи. он равно как и синтез ДНК осуществляется в направлении 5-3

Терминация - как только полимераза достигает терминатора, она немедленно отщепляется от ДНК, локальный гибрид ДНК - РНК разрушается и новосинтезированная РНК траспортируется из ядра в цитоплазму на этом транскрипция завершается.

Процессинг - совокупность реакций, ведущих к превращению первичных продуктов транскрипции и трансляции в функционирующие молекулы. П. подвергаются функционально неактивные молекулы-предшественники разл. рибонуклеиновых к-т (тРНК, рРНК, мРНК) и мн. белков.

В процессе синтеза катаболических ферментов (расщепляющих суб-страты) у прокариот происходит индуцируемый синтез ферментов. Это дает клетке возможность приспосабливаться к условиям окружающей среды и экономить энергию, прекращая синтез соответствующего фермента, если потребность в нем исчезает.
Для индукции синтеза катаболических ферментов обязательны следующие условия:

1. Фермент синтезируется только тогда, когда расщепление соответствующего субстрата необходимо для клетки.
2. Концентрация субстрата в среде должна превысить определенный уровень, прежде чем соответствующий фермент сможет образоваться.
Наиболее хорошо изучен механизм регуляции экспрессии генов у кишечной палочки на примере lac-оперона, контролирующего синтез трех катаболических ферментов, расщепляющих лактозу. Если в клетке много глюкозы и мало лактозы, промотор остается неактивным, а на операторе находится белок репрессор - блокируется транскрипция lac-оперона. Когда количество глюкозы в среде, а следовательно и в клетке, уменьшается, а лактозы увеличивается, происходят следующие события: количество циклического аденозинмонофосфата увеличивается, он связывается с САР -белком - этот комплекс активирует промотор, с которым соединяется РНК-полимераза; в это же время избыток лактозы соединяется с белком-репрессором и освобождает от него оператор - путь для РНК-полимеразы открыт, начинается транскрипция структурных генов lac -оперона. Лактоза выступает в качестве индуктора синтеза тех ферментов, которые её расщепляют.

5) Регуляция экспрессии генов у эукариот протекает намного сложнее. Различные типы клеток многоклеточного эукариотического организма синтезируют ряд одинаковых белков и в то же время они отличаются друг от друга набором белков, специфичных для клеток данного типа. Уровень продукции зависит от типа клеток, а также от стадии развития организма. Регуляция экспрессии генов осуществляется на уровне клетки и на уровне организма. Гены эукариотических клеток делятся на два основных вида: первый определяет универсальность клеточных функций, второй – детерминирует (определяет) специализированные клеточные функции. Функции генов первой группы прояв­ляются во всех клетках . Для осуществления дифференцированных функций специализированные клетки должны экспрессировать определенный набор генов.
Хромосомы, гены и опероны эукариотических клеток имеют ряд структурно-функциональных особенностей, что объясняет сложность экспрессии генов.
1. Опероны эукариотических клеток имеют несколько генов - регуляторов, которые могут располагаться в разных хромосомах.
2. Структурные гены, контролирующие синтез ферментов одного биохимического процесса, могут быть сосредоточены в нескольких оперонах, расположенных не только в одной молекуле ДНК, но и в нескольких.
3. Сложная последовательность молекулы ДНК. Имеются информативные и неинформативные участки, уникальные и многократно повторяющиеся информативные последовательности нуклеотидов.
4. Эукариотические гены состоят из экзонов и интронов, причем созревание и-РНК сопровождается вырезанием интронов из соответствующих первичных РНК-транскриптов (про-и-РНК), т.е. сплайсингом.
5. Процесс транскрипции генов зависит от состояния хроматина. Локальная компактизация ДНК полностью блокирует синтез РНК.
6. Транскрипция в эукариотических клетках не всегда сопряжена с трансляцией. Синтезированная и-РНК может длительное время сохраняться в виде информосом. Транскрипция и трансляция проис­ходят в разных компартментах.
7. Некоторые гены эукариот имеют непостоянную локализа­цию (лабильные гены или транспозоны).
8. Методы молекулярной биологии выявили тормозящее действие белков-гистонов на синтез и-РНК.
9. В процессе развития и дифференцировки органов активность генов зависит от гормонов, циркулирующих в организме и вызывающих специфические реакции в определенных клетках. У млекопитаю­щих важное значение имеет действие половых гормонов.
10. У эукариот на каждом этапе онтогенеза экспрессировано 5-10% генов, остальные должны быть заблокированы.

6) репарация генетического материала

Репарация генетическая - процесс устранения генетических повреждений и восстановления наследственного аппарата, протекающий в клетках живых организмов под действием специальных ферментов. Способность клеток к репарации генетических повреждений впервые была обнаружена в 1949 году американским генетиком А.Кельнером.Репарация - особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, повреждённой при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физических или химических агентов. Осуществляется специальными ферментными системами клетки. Ряд наследственных болезней (напр., пигментная ксеродерма) связан с нарушениями систем репарации.

виды репараций:

Прямая репарация наиболее простой путь устранения повреждений в ДНК, в котором обычно задействованы специфические ферменты, способные быстро (как правило, в одну стадию) устранять соответствующее повреждение, восстанавливая исходную структуру нуклеотидов. Так действует, например, O6-метилгуанин-ДНК-метилтрансфераза, которая снимает метильную группу с азотистого основания на один из собственных остатков цистеина.

Все морфологические, анатомические и функциональные особенности любой живой клетки и организма в целом определяются структурой специфических белков, входящих в состав клеток. Способность к синтезу только строго определенных белков является наследственным свойством организмов. Последовательность расположения аминокислот в полипептидной цепочке - первичная структура белка, от которой зависят и его биологические свойства, - определяется последовательностью нуклеотидов в молекулах ДНК. Последняя и является хранителем наследственной информации в клетках.

Последовательность нуклеотидов в полинуклеотидной цепи ДНК очень специфична для каждой клетки и представляет собой генетический код , посредством которого записана информация о синтезе определенных белков. Это значит, что в ДНК каждое сообщение закодировано специфической последовательностью из четырех знаков - А, Г, Т, Ц, подобно тому, как письменное сообщение кодируется знаками (буквами) алфавита или азбуки Морзе. Генетический код является триплетным , т. е. каждая аминокислота кодируется известным сочетанием из трех расположенных рядом нуклеотидов, называемых кодоном . Нетрудно подсчитать, что число возможных комбинаций из четырех нуклеотидов по три составит 64.

Выяснилось, что код является множественным или «вырожденным», т. е. одна и та же аминокислота может кодироваться несколькими кодонами-триплетами (от 2 до б), в то время как каждый триплет кодирует только одну аминокислоту, например, на языке матричной РНК:

  • фенилаланин - УУУ, УУЦ;
  • изолейцин - АУУ, АУЦ, АУА;
  • пролин - ЦЦУ, ЦЦЦ, ЦЦА, ЦЦГ;
  • серин — УЦУ, УЦЦ, УЦА, УЦГ, АГУ, АГЦ.

Помимо этого, код является неперекрывающимся , т. с. один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух соседних триплетов. И наконец, этот код без запятых, что означает, что если произойдет выпадение одного нуклеотида, то при считывании его место займет ближайший нуклеотид из соседнего кодона, из-за чего изменится весь порядок считывания. Поэтому правильное считывание кода с информационной РНК обеспечивается тэлько в том случае, если он считывается со строго определенного пункта. Стартовыми кодонами в молекуле и РНК являются триплеты АУГ и ГУ Г.

Нуклеотидный код универсален для всех живых организмов и вирусов: одинаковые триплеты кодируют одинаковые аминокислоты . Это открытие представляет собой серьезный шаг на пути к более глубокому познанию сущности живой материи, ибо универсальность генетического кода свидетельствует о единстве происхождения всех живых организмов. К настоящему времени расшифрованы триплеты для всех 20 аминокислот, входящих в состав природных белков. Следовательно, зная порядок расположения триплетов в молекуле ДНК (генетический код), можно установить порядок расположения аминокислот в белке.

В одной молекуле ДНК может быть закодирована последовательность аминокислот для многих белков. Функциональный отрезок молекулы ДНК, несущий в себе информацию о структуре одного полипептида или молекулы РНК, называется геном . Различают структурные гены, в которых закодирована информация для синтеза структурных и ферментных белков, и гены с информацией для синтеза тРНК, рРНК и др.